Evlilik Öncesi SMA Prosedürü Nelerdir?
SMA’ ya yönelik hassasiyet her geçen gün artmaktadır. Kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin kalıcı kaybı sonucu oluşan kas kaybı olarak tanımlanmaktadır. Genetik olarak aktarılabilen SMA, görülme sıklığı oldukça yüksek olan bir hastalıktır. Otozomal resesif formu en yaygın görülen SMA türüdür. Genel olarak ise kişilerin SMA taşıma oranları %40’ı bulabilmektedir. Dünya genelinde yaygın olarak görülmesinin yanı sıra ülkemizdeki net sayı bilinmemektedir. Ancak son yıllarda, yaklaşık olarak her yıl 150 SMA hastalığına sahip bebek doğduğu bilinmektedir. Şu an takibi sağlanan 3000 SMA hastası çocuk bulunmaktadır.
SMA Nedir?
SMA dört farklı tipe sahip genetik bir hastalıktır. Kas kaybına ve buna bağlı olarak hareket edebilme kabiliyetinde kayıplara sebep olmaktadır. Erken teşhis ve doğru tedaviler ile bebeklerin büyüyüp gelişmesi sağlanabilmektedir. Ancak hem geç teşhis hem de tedavilerin çok pahalı olması maalesef ki kayıplarla sonuçlanmaktadır.
Tip 0 SMA, intrauterin dönemde başlangıç gösteren form olmaktadır. Yeni doğan ve erken-bebeklikte görülmesi halinde SMA tip 1 olup, çocuklukta SMA tip 2 ve 3 olabilmektedir. Adolesan ve erişkin SMA tip 3 ve erişkin SMA tip 4 dönemde başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilmektedir.
Kesin tanısı şikayetler üzerine konulabilirken genetik taramalarda da SMA teşhisi konulabilmektedir. Bundan dolayı evlilik öncesi SMA testi uygulaması sağlıklı bir bebek gelişimi için oldukça büyük bir önem taşımaktadır.
Evlilik Öncesi SMA Prosedürü
Sağlık Bakanlığı Türkiye’nin her bir ilinde SMA taraması yapmaktadır. Evlilik öncesi yapılması gereken sağlık taramalarından biri olarak tanımlanan prosedür hastalığın görülme sıklığını azaltmayı hedeflemektedir. Öncelikle klinik muayeneye alınan çiftlerin aile geçmişi öğrenilir. Ardından SMN1 ve SMN2 adı verilen genetik tarama testleri uygulanarak SMA taşıyıcısı olup olmadıkları tespit edilir. Bu testler kişilerden kan örneği alınarak yapılan testlerdir.
Pozitif bulgu edinilmesi ile çiftlerin bilinçlendirilmesi ve çocuk sahibi olma noktasında neler yapabilecekleri anlatılmaktadır. SMA hastası olan kişinin tedavisi planlanmalı ve aksatılmamalıdır. Her geçen gün gelişen tüp bebek tedavisi yöntemleri ile (PGD) anne veya babada SMA olmasına rağmen, SMA riski taşımayan bebeklerinin olması sağlanabilmektedir.
Evlilik Öncesi SMA Prosedürü Basamakları Nelerdir?
Evlenmek için başvuru yapan çiftlerin sağlık taraması yaptırması gerekmektedir. Bunun yanı sıra bebek sahibi olup bunu doktor kontrolünde gerçekleştiren kişiler de SMA tarama testine tabi tutulmaktadır. Tarama için öncelikle erkek adaydan örnek alınmaktadır. Erkek adayın tetkik sonuçlarında şüpheli veya pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Şüpheli bir durum veya pozitif olması halinde ise kadın adaydan da test alınmaktadır. Doğurganlık çağını tamamlamış kadınlar teste tabi tutulmamaktadır. Daha öncesinde tetkik yaptırmış kişilerin tekrar tetkik yaptırmasına gerek yoktur. Kan tahlilleri ilgili Aile Hekimliği Birimlerinden alınarak taramalar yapılmaktadır. Tahliller İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen laboratuvarlara gönderilmektedir. Çıkan sonuçlar ise e- nabız üzerinden paylaşılmaktadır.
