Genetik Bozukluklar

Genetik bozukluklar, erkeklerde kısırlığa sebep olabilen önemli bir başlıktır. Erkekte genetik testler yapılarak teşhis edilebilen bozukluklar çoğu zaman kısırlık konusu gündeme gelene kadar fark edilmemektedir. Bir yıl boyunca düzenli olarak korunmasız ilişkiye giren çiftler bebek sahibi olamıyorsa, kısırlık düşüncesi akıllara gelmektedir. Bu durumun altında çeşitli sebepler yatabildiği gibi genetik bozukluklar da bu nedenlerden biri olabilmektedir.

Erkekte Genetik Bozukluğa Bağlı Kısırlık

Erkekte kısırlık nedenleri arasında yer alan genetik bozukluklar, doğuştan gelen bozukluklardır. Erkek Y-kromozomunda sperm üretimini sağlayan DNA diziliminin bulunmaması, erkeklerin sperm üretememesine neden olmaktadır. Sperm üretilememesi durumundaysa kısırlık oluşumu görülmektedir. Bunun yanı sıra primer silier diskinezi genetik olarak gelen hücre anemileri olup sperm hareketlerini olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Orak hücre anemisi de genetik olarak ortaya çıkan bir hastalık olup, sperm üretiminde görev alan hormon salınımını olumsuz etkileyebilmektedir. Genetik bozukluğu teşhisinde olası tüm durumları en doğru şekilde değerlendirmek adına uzman bir ekiple çalışılması son derece önemlidir.

Genetik Bozukluk Nedenleri

Genetik bozukluk anne veya babadan genetik olarak aktarılabilmektedir. Bunun yanı sıra ileri yaşlarda anne baba olmak yumurtalık ve sperm kalitesini etkileyebildiği gibi her iki yapıda da bulunan kromozom düzeninde anomalilikler görülebilmektedir. Bu anomaliler sonucu gelişen embriyoda genetik bozukluk olma ihtimali yüksektir. Akraba evliliklerinde de genetik bozukluklara yatkınlık yüksektir.  

Genetik Bozukluk Belirtileri

Bir yıl boyunca korunmasız düzenli cinsel ilişkiye rağmen gebelik oluşmadığı durumlar, sık sık tekrarlayan düşükler, menide sperm rastlanmaması veya sperm hareketlerinde yetersizlik durumlarında genetik bozukluk ihtimalinden şüphelenilmektedir.

Genetik Bozukluklarda Tanı

Genetik bozukluklarda tanı, gen tarama testi sayesinde yapılmaktadır. Erkekten alınan hücre örnekleri üzerinde kromozom ve DNA analizi yapılmaktadır.

Genetik Bozuklukta Tüp Bebek Tedavisi

Genetik bozukluklarda tüp bebek tedavisi genetik bozukluğun kaynaklandığı sebebe göre değişmektedir. Eğer ki erkek direkt olarak sperm üretemiyorsa, tüp bebek tedavisi uygulanamamaktadır. Ancak sperm üretimi olan durumlara Mikro Tese gibi spermi direkt olarak testisten alan yöntemler uygulanıp ardından mikroenjeksiyon yöntemi uygulanarak tüp bebek tedavisi uygulanabilmektedir.