PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı)

PGD, tam adıyla preimplantasyon genetik tanı bebeklerin sağlıklı doğmasını hedefleyen bir yöntemdir. Tüp bebek tedavisi ile oluşan embriyoların genetik bir tarama ile değerlendirilmesi ardından anneye transfer edilmesine yönelik bir uygulamadır. Preimplantasyon genetik taraması ile embriyoların anöploidi denilen kromozomal anomalileri tespit edilir. Bu tarama esnasında embriyoların kromozom sayısı değerlendirilir. Anne ve babadan gelen yumurta ve spermlerde anöploidi oluşumu görülebildiği gibi anormal döllenme ile embriyoya aktarılır. Bu durum doğacak bebekte mental veya fiziksel gelişim problemlerine neden olabilmektedir. PGD taraması sayesinde bebeğin sağlıklı kromozom sayısı ile doğması sağlanır.

PGD Kimlerde Uygulanmalıdır?

PGD, genetik problemleri olan çiftlerde örneğin dengeli yapısal translokasyon, kistik fibrozis ve talesemi gibi genetik riski taşıyan anne baba adaylarında uygulanır. Bu tür embriyolar anne rahmine tutunamaz veya düşük gerçekleşir. Dünyaya gelmeyi başaran bebeklerde ise ciddi sağlık problemleri oluşabilir.

Bunların yanı sıra 35 yaşından sonra anne olmak isteyen anne adayları, tekrarlayan düşük geçmişi olan kadınlar, bir önceki gebeliğinde kromozom anomalisi görülen kişiler, daha önceki tüp bebek tedavileri başarısızlıkla sonuçlananlar PGD taramasına tabi tutulmalıdır. Spermde anöplodi veya çiftlerden birinde anöploid mozaisizm olması halinde de PGD mutlaka yapılmalıdır.

PGD İle İlgili Bilinmesi Gerekenler

PGD, klasik yöntemlere göre başarı oranını yükseltse de %100 başarı garanti etmemektedir. Anne rahmine transfer gerçekleştirilmesi ardından yine düşük problemi ile karşılaşılabilir. Hazırlık ve tarama aşamasında teknik sorunlar ile karşılaşılabilir. Tüm kromozomal anormallikler PGD ile teşhis edilememektedir. PGD sayısal ve yapısal bir değerlendirme yapılabilmekte veya tek gen hastalıkları teşhisi yapmaktadır.

PGD’de kendi içerisinde farklı başlıklara ayrılmaktadır.

PGD ile hangi hastalıklar tespit edilir?

PGD yöntemiyle tespit edilen başlıca hastalıklar;
• Yapısal anomaliler
• Tek gen hastalıkları
• Kromozom sayısına bağlı bozukluklar
• X-Linked hastalıkları

PGD uygulamasının avantajları nelerdir?

• Embriyo transferi öncesinde yapılan genetik tarama ile sağlıklı embriyoların tespit edilmesi mümkün hale gelir.
• Kromozoma bağlı problemler önceden tespit edilebildiği için anne adayının düşük yapma riski azalır.
• PGD ile DMD (Duchenne Musküler Distrofi), Kistik Fibrozis, Talasemi (Akdeniz Anemisi) vb. kalıtsal hastalıklara yönelik doku tiplemesi yapılabilir. Bu sayede çiftin hasta olan çocuğuna yönelik de tedavi şansı doğar.
• Gebeliğin sonlandırılması riskine karşı aileyi psikolojik ve tıbbi risklerden koruyan bir uygulamadır.