SMA Hastalığı Tüp Bebek Tedavisi İle Önlenebilir Mi?

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti. Bu açıklama ile “Tüp bebek tedavisi ile SMA gibi genetik hastalıkların çocuğa aktarımı önlenebilir.cevabı gündeme oturdu. Genetik rahatsızlığı olan anne baba adayları, eğer hastalığın varlığını biliyorlarsa veya şüpheleniyorlarsa PGD yöntemi uygulanmaktadır. PGD yöntemi sayesinde, çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda kalmamaktadır. Böylece, PGD yöntemi ile sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün olabilmektedir.

SMA (spinal müsküler atrofi) hastalığını yapan genin adı SMN1 dünyada olup ve toplumumuzda taşıyıcılık sıklığı % 50 gibi oldukça yüksek bir oranda yaygın görülen genetik bir problemdir. Anne ve baba adayının taşıyıcı olduğu durumlarda tüp bebek tedavisi ve tek gen prenatal tanı ile sağlıklı bebekleri seçmek mümkündür. Ancak hasta olan kardeşe tedavi amaçlı diğer genetik problemlerde olduğu gibi lökosittik antijenleri uygun olanları seçmek faydalı olmayabilmektedir. Bu durumda çiftlerin evlenmeden önce yaptırabilecekleri testler arasında basit genetik testleri de koymak ileride bebekleri yaşayabilecekleri sorunları en aza indirmek açısından faydalı olacaktır.

Genetik Hastalıkların Bebeğe Aktarımı Önlenebilir!

Bebek, daha anne rahmine tutunmadan önce Akdeniz anemisi, bağışıklık sistemi veya kromozomal bazı hastalıklardan arındırılabilir. Bu arındırma işlemine ‘Preimplantasyon genetik tanı (PGD)’ denilmektedir. Ailenin geçmişinde genetik hastalıklar mevcutsa, bu sebeple düşükle sonlanmış gebelikler olduysa PGD yönteminden sonra tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebek dünyaya getirilebilir.

PGD Yöntemi Nedir, PGD Yöntemi Kimlere Uygulanır?

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; embriyolarda genetik incelemeler yapılmasını mümkün hale getirmektedir. Bu duruma “embriyoda genetik tanı” (preimplantasyon genetik tanı) adı verilir. Gebelik öncesi genetik tanı; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında birbirini döllemesi sonucunda gelişen embriyolardan bir veya iki blastomer hücresi alınması ile gerçekleştirilir. Alınan hücreler üzerinde yapılan özel incelemeler ile doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları, tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) teşhisi konabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anneye transferi yapılarak sağlıklı bebeklerin doğması sağlanabilmektedir.

PGD, kalıtsal hastalığı olan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere önerilir. Ayrıca kısırlık nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal bozuklukların görülme riski yüksek olan çiftlere de tavsiye edilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanının (PGD) Faydaları Nelerdir?

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; embriyolarda genetik incelemeler yapılmasını mümkün hale getirmektedir. Bu duruma “embriyoda genetik tanı” (preimplantasyon genetik tanı) adı verilir. Gebelik öncesi genetik tanı; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında birbirini döllemesi sonucunda gelişen embriyolardan bir veya iki blastomer hücresi alınması ile gerçekleştirilir. Alınan hücreler üzerinde yapılan özel incelemeler ile doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları, tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) teşhisi konabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anneye transferi yapılarak sağlıklı bebeklerin doğması sağlanabilmektedir.

PGD, kalıtsal hastalığı olan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere önerilir. Ayrıca kısırlık nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal bozuklukların görülme riski yüksek olan çiftlere de tavsiye edilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Nasıl Uygulanır?

Tüp bebek tedavisinde gelişen yumurtalar toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Gelişen embriyolardan üçüncü günde bir-iki tane blastomer hücresi alınıp farklı teknikler kullanılarak genetik inceleme yapılır.

Bu sayede ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanır. Akdeniz anemisi gibi hastalıklarda, doku tiplemesi ile doğacak olan bebeklerde tedavi imkanı oluşması sağlar. Kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, gördükleri tedaviler ve maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir. Embriyo aşamasında tek blastomerden yapılan bu işlemlerde hata payı yaklaşık % 2’dir.

Günümüzde çok sayıda genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGD) işlemi uygulanabilmektedir. Ancak PGD uygulanabilmesi için ailede bulunan genetik hastalığın tanımlanmış olması gerekmektedir. Dünyada sayılı ülkelerde uygulanabilen ve tüp bebek tedavisinin ileri bir yöntemi olan PGD uzun yıllardır ülkemizde başarıyla gerçekleştirilmektedir. Yurt dışından çiftler ülkemize özellikle bu tedavi için gelmektedirler.