SMA Riski Varsa Test Sonucunda Ne Yapılabilir?

SMA hastalığı bazı şüpheli belirtiler yaşanması sonucu, evlilik öncesi genel sağlık taraması yapılırken veya anne karnında bebeğe uygulanan testler sonucunda açığa çıkmaktadır. Günümüzde herhangi bir tarama testine tabi tutulmayan ve böylece SMA taşıyıcısı olup olmadığını bilmeyen birçok insan bulunmaktadır. Çocukluk döneminde kendini belli eden SMA çeşitleri (Tip 1- Tip 2) olabildiği gibi yetişkinlik döneminde de açığa çıkan tipler (Tip 3- Tip 4)  bulunmaktadır. Bu durumda kişiler çeşitli belirtiler gösterebilmektedir.

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının spesifik olarak kendine ait olan bir semptomu bulunmamaktadır. Bundan dolayı bazı durumlarda semptomlar farklı hastalıklar ile karıştırılabilmektedir. Hastalık içerisinde de tiplere göre ayrılması durumu yine açığa çıkan semptomları etkilemektedir. Tip 1 vakalarında motor gelişim yetersizliği tüm vücuda yayılmışken, Tip2 ve 3’te genellikle abdominal bölge ve çevresinde yaygınlık göstermektedir. Semptomları genellemek gerekirse; motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük, reflekslerde azalma, ellerde durdurulamayan bir titreme durumu, baş kontrolünü sağlayamama, yemek yeme güçlüğü, cılız ses ve zayıf öksürük, yürüme yeteneği kaybı veya kronik kramplar, sık sık düşme, oturmada, ayakta durmada veya yürümede zorluk, dil seğirmesi ve yaşıtlardan geri kalan gelişim veya hareketlilik görülebilmektedir.

SMA Pozitif Halinde Ne Yapılmalıdır?

SMA’nın kesin bir tedavi yöntemi bulunamamaktadır. Ancak SMA üzerinde yapılan çalışmalar her geçen gün artış göstermektedir. SMA kesin tedavisi olmamakla birlikte semptom azaltılmasına yönelik tedaviler uygulanmaktadır. Alanında uzman hekimler tarafından belirlenen bir tedavi prosedürü hastanın yaşam kalitesi için oldukça büyük önem taşımaktadır. Erken teşhis semptom gelişiminin azaltılması üzerinde oldukça önemlidir.

2016 yılında bilim dünyasında SMA’ya yönelik büyük bir gelişme olmuş ve hastalık tedavisinde kullanılabilecek FDA onaylı ilaç piyasaya sürülmüştür. Bebeklere uygulanabilen bu ilaç kişilerin ilerleyen yıllarda daha sağlıklı bir yaşama sahip olmasını sağlamaktadır. İlaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini arttırarak, hücre beslenmesini sağlamayı hedeflemektedir. Bu sayede motor nöron ölümlerinin geciktirilmesi, böylece semptomların azalmasını sağlamayı amaçlamaktadır. İlaç bebekler üzerinde test edilmiş olup henüz yetişkinlik döneminde olan kişiler için etkisi bilinmemektedir.