Tek-Gen Hastalıkları
Tek bir gende oluşan DNA zincirindeki bozulmalar olarak tanımlanan tek gen hastalıkları, organ ya da dokuda olası bir yapısal problem sonucu meydana gelen problemlerdir. Günümüzde tespit edilen ortalama 4000’in üzerinde tek gen hastalığı bulunmaktadır. Mutasyon olarak da adlandırılan bu tip değişimlerde kalıtım modelini belirleyen unsur otozomal ya da gonozomal genlerin kökenidir.
Otozomal kalıtımlı hastalıklarda, her iki genin veya bir çift otozomal kromozomda yer alan aynı loküsteki tek bir genin mutasyonu durumu gözlemlenir. Bu gibi hastalıklar tekrarlama riski yüksek olan vakalardır. Tek gen hastalıklarının birbirinden bağımsız olarak birden çok genetik lokus hastalığını doğurduğu durumlarla da karşılaşılabilmektedir. Bu nedenle hastalıkların tekrar etme riski kişiden kişiye göre farklılık gösterebilmektedir.
Otozomal dominant hastalıklar nelerdir?
Otozomal dominant hastalıklar aynı lokus üzerinde yer alan gen çiftlerinden birinde fonksiyona bağlı değişimler sonucu oluşan problemlerdir. Bu tip hastalıklardan etkilenen kişilerin çocuklarında hastalığın oluşum riski %50 civarındadır. Genellikle yapısal bir proteinden oluşan gen yapısı kuşaktan kuşağa aktarılma özelliğine sahiptir.
Otozomal resesif hastalıklar nelerdir?
Aynı lokusta bulunan gen çiftinin ikisinde de fonksiyonel bir değişim oluşması halinde otozomal resesif hastalık durumuyla karşılaşılır. Genellikle %3 oranında görülen tek gen hastalıklarından biri olan otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini gösterme riski taşımaz. Kişinin akraba evliliği yapması veya benzer bir atadan geliyor oluşu bu tip hastalıkların oluşum oranını yükselten bir etmendir.
X’e bağlı resesif kalıtım ve dominant nedir?
Nadir durumlar haricinde yalnızca erkeklerde görülen X’e bağlı resesif kalıtım problemlerinde taşıyıcılar genellikle kız çocuklarıdır. Erkeğin yalnızca tek bir X kromozomu olmasına bağlı olarak X’e bağlı hastalıklarda taşıyıcılık durumundan söz edilmez. Taşıyıcı kadınlarda doğacak olan erkek ve kız çocukların hasta olma riski ise tüm gebelikler için %50’dir. X’e bağlı dominant kalıtım problemlerinde ise erkek ve kız çocuklarında hastalık riski eşit düzeydedir. Otozomal kalıtım problemlerinden farkı, hastalığın erkek çocuklarında görülme riskinin bulunmamasıdır.
