Tüp Bebek Tedavisinde PGT Yöntemi
Tüp bebek tedavisinde, embriyoların kromozomal yapılarının sağlıklı olup olmadığını değerlendirmek için yapılan bir işlemdir. Anöploidi, sperm veya yumurta hücresinde olabileceği gibi, döllenme sonrasında embriyoda da oluşabilir. Anöploidi, çocukların fiziksel ve zihinsel gelişiminde sorunlara neden olabilir. PGT, fiziksel ve psikolojik olarak sağlıklı bebeklerin doğmasına yardımcı olmayı amaçlar.
PGT genellikle tekrarlayan düşükler yaşayan çiftler, genetik hastalık riski taşıyan çiftler veya başarısız tüp bebek denemeleri yaşayan çiftler için uygulanır. Embriyolar, belirli kromozomları analiz etmek için biyopsi yapılır. PGT, düşük riskini azaltabilir ve hangi embriyoların transfer edileceği konusunda hastalara yol gösterebilir. Ancak, PGT ile bazı endişeler ve dezavantajlar da beraberinde gelir, örneğin hazırlık veya biyopsi sırasında teknik sorunlar yaşanabilir ve başarılı tüp bebek ve PGT’ye rağmen gebelik başarısız olabilir. Tek bir hücrenin analizinden elde edilen sonuçlar sınırlı olabilir, bu nedenle doğrulama için prenatal tanı önerilir. Bu sorunlar, PGT’nin blastokist aşamasında yapılmasıyla aşılabilmektedir.
Tek Genli Hastalık İçin Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT)
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) sırasında embriyoları genetik anormallikler için test etmek amacıyla dünya genelinde giderek daha fazla uygulanmaktadır. IVF tedavileri sadece kısırlık için değil, sağlıklı çocuk sahibi olamayan çiftler için de kullanılmaktadır. PGT, IVF sırasında yumurtaların toplanması, döllenmesi ve gelişen her embriyodan küçük bir hücre grubunun genetik anormallikler açısından test edilmesini içerir. Normal test sonuçlarına sahip embriyolar dondurulur ve daha sonra rahme transfer edilerek genetik olarak normal gebeliklere yol açar. her çift için rutin olarak uygulanmaz, ancak genetik bir hastalığı olan çiftler veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcıları sağlıklı bir çocuk sahibi olmak istediklerinde sıklıkla önerilir. Ayrıca, kromozomal anormallikler veya belirli genetik bozukluklar geçmişi olan çiftler için de kullanılır. PGT, ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler, tekrarlayan IVF başarısızlıkları, ciddi erkek infertilitesi ve açıklanamayan infertilite durumlarında IVF başarısını artırabilir.
PGS/PGT Nedir ve Ne Zaman Uygulanır?
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) veya Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), embriyo gelişiminin belirli aşamalarında genetik analiz yapmak amacıyla kullanılan bir tıbbi prosedürdür. Bu prosedür, genetik hastalıkların riskini azaltmak veya kromozomal anormallikleri tespit etmek için uygulanır.
PGS/PGT prosedürü, embriyonun fertilizasyonun ardından gelişim sürecindeki belirli aşamalarında gerçekleştirilir. Genellikle embriyolar 3 ila 5 gün boyunca kültür sisteminde büyütülür. Bu süre zarfında, 8-10 hücreli bir evreye ulaşırlar. Genetik analiz için biyopsi yapılacak embriyolar, bu evreye gelinceye kadar yakından izlenir.
Biyopsi sırasında, 3. gün embriyolarından bir veya iki hücre örneği alınır ve belirli kromozomların analizi yapılır. PGS/PGT işlemi, kromozomal anormalliklerin en sık görüldüğü kromozomlara odaklanır, bu genellikle 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlarıdır.
Biyopsi yapılmış embriyolar daha sonra blastokist aşamasına (5. veya 6. gün) kadar büyütülür. Blastokist evresindeki biyopsi, 3. gün embriyolarına göre mozaisizm (bazı hücrelerde normal, bazı hücrelerde anormal kromozom yapısı) riskini azaltır. Sadece anormallik tespit edilmeyen embriyolar transfer edilmek üzere seçilir.
Kromozomal analiz sırasında, Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) yöntemi kullanılır. Özel problar (küçük DNA parçaları), analiz yapılacak belirli bölgelere bağlanır ve her prob farklı bir floresan boya ile etiketlenir. Bu floresan probalar, biyopsi örnekleriyle etkileşime sokularak belirli kromozomlarda sinyal oluşturur. Genetik uzmanlar, floresan mikroskop kullanarak bu sinyalleri değerlendirir. Tek bir sinyal monozomi (bir kromozom eksikliği), iki sinyal disomi (normal) ve üç sinyal trizomi (kromozom fazlalığı) olarak yorumlanır. Bu sayede belirli kromozomlardaki anöploidi (kromozomal anormallikler) tespit edilebilir.
PGS/PGT’nin Avantajları:
1. Gebelik Olasılığını Artırma: PGS/PGT, en iyi embriyoyu seçerek gebelik şansını artırır. Bu, embriyo transferinde daha başarılı sonuçlar elde etmenize yardımcı olur.
2. Düşük Riskini Azaltma: Genetik olarak anormal embriyoların elenmesi, düşük riskini azaltabilir.
3. Hastaları Yönlendirme: PGS/PGT, hastalara daha iyi yönlendirme yapılmasını sağlar. Özellikle riskli gebelikler veya genetik hastalık taşıma riski olan çiftler için önemlidir.
4. Kapsamlı Kromozom Taraması: Bu yöntemle bütün kromozomlar (23 çift) ayrıntılı bir şekilde incelenebilir. Bu, genetik anormalliklerin kapsamlı bir şekilde tespit edilmesini sağlar. Ancak bu işlem zorlu ve zaman alıcıdır.
PGT Hangi Durumlarda Faydalıdır:
1. İleri Yaş: 35 yaşın üzerindeki çiftlerde PGT, genetik anormallik riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
2. Tekrarlayan Düşükler: Tekrarlayan düşükler yaşayan çiftlerde PGT, düşük riskini azaltma potansiyeline sahiptir.
3. Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlığı: Birden fazla tüp bebek denemesi sonuçsuz kalan çiftler için PGT bir seçenek olabilir.
4. Önceki Gebelikte Kromozom Anomalisi: Daha önceki gebeliğinde kromozomal anormallik geçmişi olan çiftler için PGT önemli olabilir.
5. Sperm Anomalileri: Spermlerde anöploidi varsa veya sperm morfolojisi anormalse, PGT kullanılabilir.
6. X’e Bağlı Hastalık Taşıyıcılığı: Çiftlerden en az birinin X’e bağlı genetik bir hastalığı taşıyıcısı olduğunda, PGT düşünülebilir.