Genetik Bozukluklar Erkekte Kısırlığa Neden Olur mu?
Erkeklerde görülen genetik bozukluklar, sperm üretimi ve kalitesini doğrudan etkileyerek kısırlığa (infertiliteye) yol açabilir.
Bu tür bozukluklar çoğu zaman fark edilmez; genellikle bir yıl boyunca korunmasız ilişkiye rağmen gebelik oluşmadığındayapılan genetik testlerle tespit edilir.
📍 İstanbul Şişli’deki FertiJin Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Merkezi, ileri düzey genetik analizlerle erkek kısırlığına neden olan faktörleri detaylı şekilde incelemektedir.
Erkekte Genetik Bozukluğa Bağlı Kısırlık Nedir?
Erkek kısırlığının genetik kaynaklı nedenleri arasında Y kromozomu mikrodelesyonu, Klinefelter sendromu, primer siliyer diskinezi ve orak hücre anemisi gibi durumlar bulunur.
- Y Kromozomu Mikrodelesyonu:
Y kromozomundaki genetik dizilimlerin eksikliği nedeniyle sperm üretimi gerçekleşmez veya çok az olur. Bu durumda menide hiç sperm bulunmayabilir (azospermi). - Primer Siliyer Diskinezi:
Sperm kuyruk yapısında bozulma olur, bu da sperm hareketliliğini azaltır. - Orak Hücre Anemisi:
Kalıtsal bir kan hastalığı olup, sperm gelişimi ve hormon üretimini olumsuz etkileyebilir.
Genetik faktörler erkek kısırlığında önemli bir rol oynar. Bu nedenle, çocuk sahibi olamayan erkeklerde kapsamlı genetik testlerin yapılması önerilmektedir.
Genetik Bozuklukların Nedenleri
Genetik bozuklukların oluşumunda hem kalıtsal hem de çevresel etkenler rol oynar.
Başlıca nedenler şunlardır:
- Anne veya babadan kalıtsal geçiş (otozomal ya da Y kromozomu kaynaklı)
- Akraba evliliği sonucu artan genetik benzerlik oranı
- İleri yaşta anne veya baba olma (yumurta ve sperm kalitesinin azalması)
- Kromozomal anormallikler (ek veya eksik kromozom yapıları)
Bu nedenler, döllenme sonrası embriyo gelişiminde genetik hatalara ve gebelik başarısızlıklarına yol açabilir.
Genetik Bozukluk Belirtileri
Genetik kısırlık genellikle belirti vermez. Ancak aşağıdaki durumlar, bu ihtimali düşündürebilir:
- 1 yıl düzenli korunmasız ilişkiye rağmen gebelik oluşmaması
- Menide sperm bulunmaması (azospermi)
- Sperm hareketliliğinde azalma (astenozoospermi)
- Tekrarlayan düşükler (embriyodaki genetik bozukluklara bağlı)
- Hormonal dengesizlikler veya testis hacminde küçülme
Bu belirtilerden biri veya birkaçı varsa, erkek kısırlığı için genetik inceleme yapılması önerilir.
Genetik Bozukluklarda Tanı Nasıl Konulur?
Tanı, laboratuvar ortamında yapılan genetik testlerle konulur.
Erkekten alınan kan veya doku örneğinde şu analizler yapılır:
- Karyotip analizi: Kromozom sayısı ve yapısı incelenir.
- Y kromozomu mikrodelesyon testi: Sperm üretiminden sorumlu DNA bölgelerinin eksikliği araştırılır.
- CFTR gen testi: Sperm kanallarında tıkanıklığa neden olabilecek genetik mutasyonlar incelenir.
FertiJin’in laboratuvarlarında uygulanan ileri genetik testler, hem kısırlık nedeninin netleşmesini sağlar hem de tüp bebek tedavisinde doğru stratejiyi belirlemeye yardımcı olur.
Genetik Bozuklukta Tüp Bebek Tedavisi
Genetik bozukluğa bağlı kısırlık tedavisi, altta yatan probleme göre değişir.
Sperm üretiminin hiç olmadığı durumlarda doğal gebelik mümkün değildir; ancak sperm üretimi kısmen mevcutsa, tüp bebek tedavisi uygulanabilir.
Uygulanan Yöntemler:
- Mikro TESE (Mikroskobik Testis Biyopsisi):
Testis dokusundan mikroskop altında sperm aranır. Elde edilen spermler, mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemiyle yumurtaya aktarılır. - Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT):
Elde edilen embriyolar transfer öncesi genetik olarak taranır.
Sağlıklı embriyolar seçilerek gebelik başarısı artırılır. - Genetik Danışmanlık:
Çiftlere, kalıtsal riskler ve tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgi verilir.
FertiJin Tüp Bebek Merkezi, genetik inceleme ve tüp bebek tedavisini entegre biçimde uygulayarak sağlıklı bebek sahibi olma şansını artırmaktadır.
👉 Görüşme için hemen randevu alın
Genetik Bozukluklarda Tedavi Sonuçları
Genetik bozukluk tespit edilen birçok erkekte, Mikro TESE + Tüp Bebek tedavisiyle başarı elde edilebilmektedir.
Ancak sonuçlar, bozukluğun türüne ve sperm üretim düzeyine göre değişiklik gösterir.
Sık Sorulan Sorular
Erkekte genetik bozukluk varsa bebek sahibi olunabilir mi?
Evet, bazı genetik bozukluklarda sperm üretimi az da olsa mevcuttur. Mikro TESE yöntemiyle alınan spermlerle tüp bebek tedavisi uygulanabilir.
Genetik test ne zaman yapılmalı?
1 yıl düzenli ilişkiye rağmen gebelik oluşmadığında, özellikle menide sperm bulunmazsa genetik test önerilir.
Genetik bozukluklar tedavi edilebilir mi?
Kök neden ortadan kaldırılamasa da tüp bebek ve genetik tanı yöntemleriyle sağlıklı embriyolar elde edilebilir.